Allgemeines zu Schwangerschaftsuntersuchungen

Wie Sie wissen, ist der allergrößte Teil der Kinder zur Geburt gesund.

Für einen kleinen Teil der Kinder gilt jedoch, dass sie schon vor ihrer Geburt die Anlage zu einem Problem oder einer Erkrankung haben, die teilweise schon vor der Geburt, ansonsten nach der Geburt zu Entwicklungsstörungen oder Krankheiten führen können. Diese können zum Teil behandelt werden (Herzrhythmusstörungen, Blutarmut), teilweise sind sie aber auch nicht behandelbar (z.B. Chromosomenstörungen) oder sogar mit dem Leben nicht vereinbar (z.B. fehlende Funktion beider Nieren).

Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes können verschiedene Ursachen haben: genetisch bedingte Ursachen - z.B. Chromosomenstörungen oder Genveränderungen -, umweltbedingte Ursachen - z.B. Infektionen oder Medikamente - oder unerkannte Ursachen. Nicht alle Frauen haben das gleiche Risiko für bestimmte Erkrankungen des Kindes. So ist gesichert, dass mit zunehmenden Alter der Schwangeren vermehrt Fehler bei der Chromosomenverteilung in der Eizelle auftreten. Auch wissen wir, dass bei Verwandtenehen die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung des Kindes erhöht ist (bei Cousin-Cousinen-Partnerschaften zum Beispiel um 3%).

Normaler ChromosomensatzWie ein normaler Chromosomensatz aussieht, zeigt Ihnen die nebenstehende Abbildung:

Wie groß die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der zur Geburt häufigsten Chromosomenstörung, einer Trisomie 21 in Abhängigkeit vom Alter der Schwangeren bei der Empfängnis ist, zeigt Ihnen die folgende Tabelle:

Alter Häufigkeit
21 1:1.500
23 1:1.400
25 1:1.300
27 1:1.200
29 1:1.000
31 1:800
33 1:600
35 1:350
37 1:250
39 1:150
41 1:80

Viele Schwangere sind besorgt, ob sich ihr Kind von einer organischen oder chromosomalen Erkrankung betroffen ist, und ziehen daher die Durchführung einer vorgeburtlichen Untersuchung in Betracht. Vorgeburtliche Untersuchungen haben zum Ziel, Entwicklungsstörungen und Erkrankungen Ihres Kindes vor der Geburt zu erkennen. Je nach Gesundheitsstörung kann die vorgeburtliche Kenntnis einer Erkrankung für Ihr Kind lebensrettend sein, denn viele der Erkrankungen können (bzw. müssen) vor (z.B. Blutarmut) oder unmittelbar nach der Geburt (z.B. bestimmte Herzfehler) behandelt werden.

Die nicht-invasiven Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik lassen allgemeine Aussagen zur Entwicklung Ihres Kindes und zur individuellen Wahrscheinlichkeit bestimmter Chromosomenstörungen zu. Dazu zählt insbesondere die Ultraschalluntersuchung, die anhand der Feststellung der körperlichen Veränderungen, die sich bei vielen Kindern mit Chromosomenanomalien finden (z.B. Herzfehlern) das Vorhandensein einer Chromosomenanomalie unwahrscheinlich (bzw. auch wahrscheinlich) macht. Allerdings führen nichtinvasive Untersuchungen nur zu Wahrscheinlichkeitsangaben, für eine hoch sichere Aussage zum Vorliegen einer Chromosomenanomalie ist weiterhin eine invasive pränatale Diagnostik erforderlich, also eine Maßnahme, bei der Gewebe oder Flüssigkeit entnommen werden. Zu diesen Maßnahmen zählen insbesondere