Frühe Feindiagnostik (12.-14. W)

Fet 13 SSW (3D)

Beim überwiegend größten Teil aller Schwangerschaften ist damit zu rechnen, dass ein gesundes Kind geboren wird. In einem Teil der Schwangerschaften ist dies jedoch nicht der Fall. Sollte es im Falle einer schweren oder schwersten Anomalie die Frage auf Sie zukommen, sich eventuell gegen das Austragen der Schwangerschaft zu entscheiden, so ist die Umsetzung dieser Entscheidung umso belastender, je weiter die Schwangerschaft fortgeschritten ist.

Mit modernen Untersuchungstechniken haben wir inzwischen die Möglichkeit, schon in der 12. – 14. Schwangerschaftswoche eine frühe „Organdiagnostik“ durchzuführen. Im Falle eines unauffälligen Ergebnisses ist es dann schon relativ unwahrscheinlich, dass Ihr Kind von einer schweren Anomalie betroffen ist. Weitestgehende Information wird Ihnen in der Zeit um die 22. Schwangerschaftswoche gegeben werden können.

Herz Bluteinstrom

Herz Bluteinstrom

Herz Blutausstrom

Herz Blutausstrom


Innerhalb der beim ungeborenen (und auch geborenen) Kind möglichen Besonderheiten gibt es die besondere Untergruppe der Chromosomenanomalien. Die häufigste Chromosomenanomalie ist die Trisomie 21 („Down Syndrom“), weitere schwerwiegende sind die Trisomie 18 („Edwards Syndrom“) sowie Trisomie 13 („Pätau Syndrom“). Es gibt jedoch noch sehr viele weitere Chromosomenanomalien mit mehr oder weniger großem krankhaftem Stellenwert.

Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt.

Wie groß die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie 21 bei Geburt in Abhängigkeit vom Alter der Schwangeren bei der Empfängnis ist, zeigt Ihnen die folgende Tabelle.


Alter Häufigkeit
21 1:1.500
23 1:1.400
25 1:1.300
27 1:1.200
29 1:1.000
31 1:800
33 1:600
35 1:350
37 1:250
39 1:150
41 1:80

Wichtig ist darauf hinzuweisen, dass diese Wahrscheinlichkeiten zur Geburt gelten. Da während der Schwangerschaft zwischen der 12. Woche und der Geburt mehr als ein Drittel aller Feten mit Trisomie 21 und mehr als 90% aller Feten mit Trisomie 13 und Trisomie 18 spontan absterben, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie in der 13. Schwangerschaftswoche deutlich höher als oben angegeben.

„Nackendickenmessung“

Unauffällige Nackentransparenz

Unauffällige Nackentransparenz

Erhöhte Nackentransparenz

Erhöhte Nackentransparenz


Bislang war es üblich, Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr eine Bestimmung der Chromosomen des ungeborenen Kindes anzubieten. Neuere Forschungen haben gezeigt, dass in der frühen Phase der Schwangerschaft (und nur dann) ungeborene Kinder mit Chromosomenstörungen häufiger eine Flüssigkeitseinlagerung im Bereich des Nackens zeigen. Die Messung dieser Nackenfalte („nuchal translucency“, „Nackentransparenz“) gibt uns die Möglichkeit, zusammen mit den Informationen „Alter der Schwangeren“ sowie „Schwangerschaftsalter“ die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung auszurechnen.

Effekt dieser Untersuchung

Mit Hilfe der aus dieser Untersuchung gewonnenen Erkenntnisse ist es vielen Schwangeren, die unter früheren Bedingungen eine invasive Maßnahme in Anspruch genommen haben, möglich, sich gegen eine solche Maßnahme zu entscheiden. Weiterhin gibt diese Untersuchung die Möglichkeit, auch jüngeren Frauen die Informationen über eine eventuell sehr hohe Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung oder Chromosomenanomalie zu geben.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

In der Mehrzahl der Fälle findet die Ultraschalluntersuchung durch die Bauchdecken statt. Je nach Lage des ungeborenen Kindes und der anatomischen Situation kann jedoch auch eine Ultraschalluntersuchung von der Scheide aus notwendig werden. Invasive Eingriffe irgendwelcher Art finden hier nicht statt.

Welche Informationen können nicht gegeben werden?

  • Es kann lediglich gesagt werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit Ihr Kind betroffen oder nicht betroffen ist (Risikoabschätzung). Wenn Sie eine sichere Aussage wünschen, ob Ihr ungeborenes Kind von einer Chromosomenanomalie betroffen ist oder nicht, so ist dies ausschließlich durch eine weiterführende Untersuchung möglich (z.B. Fruchtwasseruntersuchung oder Bluttest auf freie DNA).
  • Es werden lediglich über die Wahrscheinlichkeit der Chromosomenanomalien vom Typ Trisomie 13, 18 und 21 Aussagen gemacht. Die Wahrscheinlichkeit anderer Chromosomenanomalien wird derzeit nicht ermittelt.

Ergänzende Untersuchung: Serumdiagnostik

Zusätzlich zur Messung der Nackendicke kann die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten des Down Syndroms (und nur für dieses) durch die Bestimmung von zwei Blutwerten (PAPPA sowie free-ß-HCG) präzisiert werden. Die Erkennungsrate für das Down Syndrom steigt durch diese Maßnahme von etwa 70-80% (lediglich Ultraschalluntersuchung) auf etwa 90% (Ultraschall zusammen mit Blutuntersuchung). Diese Blutuntersuchung kostet derzeit etwa 69 Euro. Die Blutentnahme für diese Untersuchung sowie die Bestimmung der Werte sollten möglichst vor der Ultraschalluntersuchung erfolgen.

In welcher Form wird Ihnen das Ergebnis mitgeteilt?

Wir können Ihnen vor der Untersuchung sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Trisomie 13,18 und 21 in Ihrem Alter in der jetzigen Phase der Schwangerschaft ist. Im Anschluss an die Untersuchung teilen wir Ihnen auf der Basis der bei Ihrem Feten gemessenen Nackendicke (sowie Ihrer Blutwerte) die präzisierte Wahrscheinlichkeit mit. Wir werden Ihnen auch sagen können, welchem Altersrisiko die neuberechnete Wahrscheinlichkeit entspricht. Grundsätzlich werden wir Ihnen – egal welches Ergebnis die Untersuchung erbringt – weder zu einem Eingriff zuraten noch von einem Eingriff abraten.

Was bedeutet: verdickte Nackenfalte, auffällige Blutwerte

Klar muss gesagt werden, dass es bei Nackendicke sowie bei Blutwerten keine Grenze gibt, unterhalb derer ein Kind sicher gesund oder oberhalb derer ein Kind sicher erkrankt ist. Eine Verdickung des Nackens über den Bereich, in dem sich der größte Teil der gesunden Kinder befindet, kann folgende Ursachen haben:

  1. Völlig gesundes Kind, erhöhte Nackendicke als Normvariante
  2. Vorliegen einer Chromosomenanomalie
  3. Vorliegen eines Herzfehlers
  4. Vorliegen einer nichtchromosomalen Erkrankung

Zusammenfassung

Unter Zuhilfenahme des mütterlichen Alters, der Dicke der Nackentransparenz, eventuell auch der Darstellbarkeit des Nasenknochens und der teilweisen Einbeziehung der neuen Marker, sowie der Biochemie (Blutuntersuchung der Schwangeren bei Einlingsschwangerschaft) kann eine für Ihre persönliche Situation spezifisches Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung ermittelt werden. Die Wahrscheinlichkeit einen Embryo mit einem Down-Syndrom so zu erkennen liegt über 90%.

Darüber hinaus können mit diesem frühen Ultraschall ein Großteil schwerer Fehlbildungen frühzeitig ausgeschlossen werden. Trotzdem ersetzt diese Ultraschalluntersuchung den üblicherweise ab der 20. Schwangerschaftswoche durchzuführenden weiterführenden Ultraschall (Feindiagnostik) nicht.

Folgende Punkte sollten Sie bitte berücksichtigen

Durch diese Untersuchung ist das Vorliegen einer Fehlbildung, einer Erkrankung oder einer Chromosomenstörung nie sicher auszuschließen. So kann der Ersttrimester-Ultraschall Ihnen natürlich keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben. In Bezug auf eine Chromosomenstörung handelt es nur um eine Risikoeinschätzung, aber nicht um eine definitive Diagnose. Nur mit einer genetischen Untersuchung wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung oder dem Bluttest auf freie fetale DNA (z.B. Praenatest) kann eine Chromosomenstörung sicher ausgeschlossen werden.

Die meisten Untersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann und hilfreich sein kann im Entscheidungsprozess bezüglich weiterer Untersuchungen (z.B. Fruchtwasseruntersuchung).

Zeigen sich jedoch bei der Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Wir werden Sie aber umfassend informieren und begleiten, auch unter Hinzuziehung von weiteren Ärzten (z.B. Humangenetikern, Kinderärzten oder Kinderchirurgen). Zusätzlich legen wir Ihnen besonders in diesen Situationen eine psychosoziale Beratung nahe und vermitteln auf Ihren Wunsch hin den Kontakt.

Genetische Beratung

Zusätzlich zu dieser Aufklärung ist gemäß dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) die Schwangere vor einem Ersttrimester-Ultraschall und nach dem Vorliegen des Untersuchungsergebnisses genetisch zu beraten. Eine genetische Beratung vor einer genetischen Untersuchung gemäß GenDG umfasst:

  • die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung,
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
  • die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
  • Informationen über die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung, die sich aus Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte ergeben sowie Informationen über die Möglichkeiten, Grenzen und die mit der Materialentnahme verbundenen Risiken der zur Abklärung in Frage kommenden Untersuchungsverfahren,
  • eine Abschätzung der genetischen Risiken einschließlich der Erörterung der Bedeutungen aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit,
  • Möglichkeiten zur Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und ihr Ergebnis,
  • eine Einschätzung der Notwendigkeit einer ausführlichen genetischen Beratung durch einen Fachärztin/arzt für Humangenetik.

Diese Beratung wird von uns in der Regel direkt in Zusammenhang mit dem Aufklärungsgespräch und der Ergebnismitteilung durchgeführt, falls Sie sich aber schon ausreichend informiert und beraten fühlen, können sie auf eine zusätzliche genetische Beratung auch schriftlich verzichten.

Informationsblatt:

Hier finden Sie das neue Informationblatt zur Frühdiagnostik.