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Einsender Genetik

Allgemeines

Einführung

Entnahme- und Versandhinweise für:


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Liebe Kolleginnen, liebe Kollegen,

genetische Analysen gewinnen in nahezu allen medizinischen Disziplinen zunehmend an Bedeutung zur Diagnosefindung, zur Prognose und zu Therapieentscheidungen. Dies ist korreliert mit dem weiterhin starken Wissenzuwachs der Humangenetik. Dabei ist sowohl der pränatale als auch der postnatalen Bereich eingezogen.

Die Untersuchungen werden grundsätzlich unterschieden in zytogenetische Analysen (die klassischen Chromosomenanalysen), in molekular-zytogenetische Analysen (z.B. der pränatale Schnelltest oder die Untersuchung auf eine Mikrodeletion im Chromosom 22 bei Vorliegen bestimmter Herzfehler), in molekulare Analysen (z.B. Genanalysen zur Thrombophilie-Dagnostik) und in biochemische Analysen (z.B. bei Verdacht auf bestimmte Mucoploysaccharidosen). Nach den Leitlinien unseres Berufsverbandes sollte eine genetische Beratung vor jeder Diagnostik erfolgen.

Wir stehen Ihnen gerne mit Rat und Tat zur Verfügung, falls Sie Fragen zur genetischen Diagnostik haben. Zur Information Ihrer Patientinnen/Patienten haben wir kleine Informationsblätter erarbeitet, die wir Ihnen bei Bedarf gerne zur Verfügung stellen.

Die gesamten humangenetischen Leistungen sind keine Laborleistungen (Kapitel O) und wirken sich daher nicht auf Ihr Laborbudget aus.

Entnahme- und Versandhinweise für Fruchtwasser

Für eine genetische Analyse sind in der Regel 10–20 ml natives Fruchtwasser erwünscht. Dieses Volumen ist auch ausreichend für eine Kombination von Chromosomenanalyse und – falls gewünscht – pränatalem Schnelltest („FISH-Test“). Zur Entnahme eignen sich die üblichen Einwegspritzen. Es sollten aber keine Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben verwendet werden, da dieses Material zytotoxische Substanzen enthält.

Das Fruchtwasser kann in diesen Spritzen verschickt werden. Dabei sollte darauf geachtet werden, dass eine Verschlusskappe fest aufsitzt und der Kolben der Spritze fixiert ist. Es gibt auch die Möglichkeit, bei uns sterile Transportröhrchen anzufordern und das Fruchtwasser in diese unter sterilen Bedingungen umzufüllen und zu verschicken (s. Allgemeine Versandhinweise). Bitte stellen Sie sicher, dass bei extremen Witterungsbedingungen die Proben nicht Temperaturen über 35°C oder unter 0°C ausgesetzt sind.

Für eine Chromosomenanalyse kann uns das Fruchtwasser täglich zugeschickt werden. Unsere Praxis ist werktags von 8–20 Uhr geöffnet. Erfolgt eine Einsendung zum pränatalen Schnelltest an einem Freitag bis 16.00 Uhr, so wird der Befund am folgenden Samstag erstellt. Allerdings ist vor einem Feiertag generell kein FISH-Test möglich.

Ausführliche Informationen zu den oben genannten Methoden finden Sie in der Rubrik Patienteninfo unter Amniozentese und Pränataler Schnelltest. Falls Bedarf besteht, stellen wir Ihnen Informationsblätter für Ihre Patientinnen zur Verfügung.

Bitte legen Sie der Fruchtwasserprobe das Einsendeformular AC und den Überweisungsschein bei. Achten Sie bitte darauf, dass die von Ihrer Patientin unterschriebene Einverständniserklärung mitgeschickt wird. Geben Sie bitte unbedingt – durch Ankreuzen im Einsendeformular - an, ob Sie eine Weitergabe von Fruchtwasser zur AFP-Bestimmung an ein anderes Labor wünschen oder nicht. Trifft ersteres zu, benötigen wir einen zweiten Überweisungsschein zur Weitergabe an das Labor.

Sollte ein pränataler Schnelltest angefordert werden, benötigen wir einen unterschriebenen Behandlungsvertrag „Pränataler Schnelltest“.

Entnahme- und Versandhinweise für Chorionzotten

Für eine Chromosomenanalyse aus Chorionzotten sind in der Regel 10–20 mg Zottengewebe erforderlich. Für den Transport stellen wir Röhrchen zur Verfügung, die ein speziell zusammengesetztes Medium enthalten. Dieses Transportmedium sollte lachsfarben sein. Eine violette Farbe zeigt einen für das Gewebe unpassenden pH-Wert an, die Röhrchen sollten verworfen werden. Sie können Transportröhrchen bei Frau Krüger unter der Telefon-Nummer 8804 3165 anfordern. Bitte stellen Sie sicher, dass bei extremen Witterungsbedingungen die Proben während des Transportes nicht Temperaturen über 35°C oder unter 0°C ausgesetzt sind.

Für eine Chromosomenanalyse können uns die Chorionzotten montags bis donnerstags zugeschickt werden. Ausnahme: an einem Arbeitstag vor einem Feiertag ist generell keine Chorionzotten-Analyse möglich. In dringenden Ausnahmefällen ist unter bestimmten Voraussetzungen eine Chorionzotten-Analyse auch an einem Freitag möglich. Dies erfordert eine außergewöhnliche Bearbeitung des Materials und sollte daher nur nach Absprache mit uns erfolgen. Unsere Praxis ist werktags von 8–20 geöffnet.

Ausführliche Informationen zur Methode finden Sie in der Rubrik Patienteninfo unter Chorionzottenbiopsie. Falls Bedarf besteht, stellen wir Ihnen Informationsblätter für Ihre Patientinnen zur Verfügung.

Für eine molekulare Diagnostik benötigen wir im Allgemeinen 30–50 mg Chorionzotten. Da die Chorionzotten meist verschickt werden müssen und die benötigte Menge von der Art der Untersuchung abhängt, ist eine vorherige Absprache zu empfehlen.

Bitte legen Sie der Chorionzottenprobe das Einsendeformular CVS und den Überweisungsschein bei. Achten Sie bitte darauf, dass die von Ihrer Patientin unterschriebene Einverständniserklärung mitgeschickt wird.

Entnahme- und Versandhinweise für Blut

Pränatale Entnahme (Fetalblut)

Für eine Chromosomenanalyse aus fetalen Lymphozyten sind in der Regel 1–2 ml heparinisiertes Nabelvenenblut erforderlich. Das Volumen des Heparins sollte weniger als 10% des Gesamtvolumens betragen. Für eine erfolgreiche Chromosomenanalyse ist es wichtig, die Monovette oder Einweg-Spritze ausgiebig zu schwenken, damit eine Teilgerinnung der Blutprobe vermieden wird.

Der Versand sollte nach Voranmeldung per Boten erfolgen (s. Allgemeine Versandhinweise). Der Blutprobe bitte das Einsendeformular Blut, die unterschriebene Einverständniserklärung der Patientin und den Überweisungsschein beiliegen.

Ausführliche Informationen zur Methode finden Sie in der Rubrik Patienteninfo unter Fetalblutanalyse. Falls Bedarf besteht, stellen wir Ihnen Informationsblätter für Ihre Patientinnen/Patienten zur Verfügung.

Postnatale Entnahme

Für eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten sind in der Regel 2–5 ml heparinisiertes peripheres Vollblut erforderlich. Bei Säuglingen und Kleinkindern genügen 1–2 ml heparinisiertes Vollblut. Die Blutentnahme kann am Einfachsten mit einer NH4-Heparin Monovette (orangefarbener Verschluss) erfolgen. Die Monovetten sind bei uns erhältlich. Möglich ist auch der Einsatz einer 2 ml Einweg-Spritze, in die ca. 0,1 ml Heparin aufgenommen wurde.

Für eine erfolgreiche Chromosomenanalyse ist es wichtig, die Monovette oder Einweg-Spritze ausgiebig zu schwenken, damit eine Teilgerinnung der Blutprobe vermieden wird.

Für eine molekulargenetische Analyse werden 5–10 ml EDTA-Blut benötigt. Bei Säuglingen und Kleinkindern genügen 3–5 ml EDTA-Blut. Für die Entnahme ist wieder eine Monovette (roter Verschluss) zu empfehlen.

Der Versand sollte zwischen Montag und Donnerstag per Post erfolgen (s. Allgemeine Versandhinweise). Eine Blutprobe, die am Freitag abgenommen wird, kann unbeschadet über das Wochenende in einem Kühlschrank gelagert werden und am folgenden Montag verschickt werden. Der Blutprobe bitte das Einsendeformular Blut und den Überweisungsschein beiliegen.

Ausführliche Informationen zur Methode finden Sie in der Rubrik Patienteninfo unter Blutanalyse. Falls Bedarf besteht, stellen wir Ihnen Informationsblätter für Ihre Patientinnen/Patienten zur Verfügung.

Entnahme- und Versandhinweise für Abortgewebe

Das Abortgewebe sollte soweit wie überhaupt möglich steril gewonnen und behandelt werden. Bevorzugt wird extraembryonales Gewebe (Chorionzotten oder Plazenta) für eine Kurzzeitkultur. Es genügen ca. 50 mg Gewebe, wenn es eindeutig embryonalen Ursprungs ist. Wird die Untersuchung kindlicher Zellen gewünscht, so hat sich das Gewebe aus der Achillessehne bewährt. Es muss eine Anzüchtung der Zellen erfolgen wodurch die Befunderstellung erst nach ca. vier Wochen erfolgen kann.

Der Versand des jeweiligen Gewebes sollte entweder in Röhrchen mit steriler isotoner Kochsalzlösung oder in Röhrchen mit von uns zur Verfügung gestellten Transportmedium erfolgen (s. Allgemeine Versandhinweise). Der Probe bitte das Einsendeformular Abortgewebe, die unterschriebene Einverständniserklärung der Patientin und den Überweisungsschein (ggfs. den unterschriebenen Untersuchungsauftrag der Patientin) beiliegen.

Formulare

Eine Liste mit allen Formularen finden Sie auf der Seite Downloads.